Zoeken

Marokkaanse artsen ontdekken nieuwe erfelijke ziekte

23 juni 2021 - 19:40 - Marokko

©

Een team van Marokkaanse artsen heeft een nieuwe erfelijke ziekte ontdekt. De zeldzame mutatie van het gen dat de naam "SDR42E" draagt, kan onder andere leiden tot blindheid.

Het internationale tijdschrift Experimental Eye Research meldt dat de ontdekking is gedaan door professor Ahmed Bouhouche, specialist in menselijke genetica aan de faculteit geneeskunde en farmacie in Rabat en professor Mohammed Belmekki, specialist in oogheelkunde aan de Abulcasis International University of Health Sciences in Rabat (UIASS). Het genetische onderzoek van de twee professoren is uitgevoerd in samenwerking met het endocrinologieteam van het Ibn Sina Universitair Ziekenhuis, de afdeling kindergeneeskunde van de UIASS en het Nationaal Centrum voor Wetenschappelijk Onderzoek.

Lees ook: Marokko ontwikkelt supersnelle covid-test

De gen-mutatie die is ontdekt door Bouhouche en Belmekki veroorzaakt de zeldzame ziekte oculocutaan. Het voornaamste symptoom van deze ziekte is het dunner worden van het hoornvlies. "De ontdekking van dit enzym opent nieuwe wegen voor onderzoek naar een effectieve behandeling, niet alleen voor deze zeldzame ziekte, maar ook voor verschillende andere zeer frequente ziekten die verband houden met de daling van geslachtshormonen tijdens het ouder worden en die bijvoorbeeld droge ogen, keratoconus, verlies van elasticiteit van de huid, alopecia en musculoskeletale problemen veroorzaken", meldt het Oogheelkundig Centrum van de Abulcasis International University of Health Sciences (UIASS) van Rabat in een persbericht.

"Deze ontdekking vergde twee jaar onderzoek na de ontdekking van twee gevallen, een 4-jarige jongen en een 6-jarig meisje uit dezelfde familie", vertelt professor Mohammed Belmekki aan de website Le360.

Bladna.nl

Bladna.nl - 2021 - Contact - Over Bladna.nl - Privacybeleid - Ons team