Twee op drie onderzochte patiënten in Marokko overleden aan zeldzame ziekte

De aandoening heet MHC-klasse II-deficiëntie. Door deze erfelijke afwijking kan het afweersysteem niet goed op infecties reageren. Patiënten kunnen daardoor al in hun eerste levensmaanden ernstige en mogelijk dodelijke complicaties krijgen.

Marokkaanse onderzoekers bestudeerden de medische dossiers van 54 patiënten uit 47 families. Zij werden tussen januari 1998 en december 2024 gediagnosticeerd en behandeld bij het nationaal referentiecentrum voor primaire afweerstoornissen van het academisch ziekenhuis Ibn Rochd in Casablanca.

Op Bladna.nl: Italië mobiliseert voor Marokkaanse baby

De resultaten werden op 24 augustus 2026 gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Frontiers in Immunology. Het gaat om één van de grootste onderzoeken naar deze ziekte binnen één land.

Van de 54 patiënten overleden er 36, wat neerkomt op 66,7%. Bij de laatste controle waren 15 patiënten nog in leven. Drie anderen konden niet meer worden gevolgd.

Het percentage van 66,7% mag niet worden beschouwd als het sterftecijfer voor alle Marokkaanse patiënten met deze aandoening. Het beschrijft uitsluitend de groep die gedurende 26 jaar door het centrum werd geïdentificeerd en gevolgd.

De eerste symptomen verschenen op een mediane leeftijd van zes maanden. De diagnose werd echter pas rond een leeftijd van 19 maanden gesteld. Daardoor bleef gemiddeld 13 maanden onduidelijk waardoor de terugkerende infecties werden veroorzaakt. Meer dan 96% van de patiënten had ademhalingsproblemen en bijna drie kwart kreeg een longontsteking. Een vergelijkbaar aandeel kampte met een groeiachterstand. Ook chronische diarree, huidinfecties, schimmelinfecties, oorontstekingen en auto-immuuncomplicaties kwamen regelmatig voor.

Slechts acht patiënten kregen stamceltransplantatie

Een hematopoëtische stamceltransplantatie is de enige behandeling die de ziekte kan genezen. Toch konden slechts 8 van de 54 onderzochte patiënten, oftewel 14,8%, deze ingreep ondergaan. Vijf van hen waren bij de laatste controle nog in leven. Zij waren toen tussen de 10 en 24 jaar oud. De drie andere patiënten overleden na ernstige infecties.

Tussen de diagnose en de eerste transplantatie zat bij de voldoende gedocumenteerde patiënten mediaan 37,5 maanden. Infecties en andere schade die voor de ingreep ontstaan, kunnen de kans op een succesvolle behandeling verkleinen.

Patiënten die geen transplantatie kregen, werden onder meer behandeld met intraveneuze immunoglobulinen en preventieve antibiotica. Deze behandelingen kunnen infecties beperken, maar herstellen de genetische afwijking niet.

Het genetisch onderzoek wees op een opvallend gedeeld kenmerk. Van de 35 geteste patiënten hadden er 34 dezelfde deletie in het RFXANK-gen, oftewel 97,1%. Deze zogenoemde stichtermutatie komt vooral in Noord-Afrika voor.

Bij 47 van de 54 patiënten waren de ouders familie van elkaar, een aandeel van 87%. De ziekte is autosomaal recessief: een kind moet van beide ouders een afwijkende kopie van het betrokken gen erven om ziek te worden. De onderzoekers adviseren daarom gericht moleculair onderzoek binnen risicofamilies en betere genetische begeleiding.

Op Bladna.nl: Heel Nederland wil 11-jarige Antwerpse Hafsa redden

Naar schatting leven in Marokko ongeveer 1,5 miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Veel patiënten wachten lang op een juiste diagnose, terwijl vroege behandeling hun overlevingskansen rechtstreeks kan beïnvloeden.

Volgens de onderzoekers wordt MHC-klasse II-deficiëntie waarschijnlijk nog onvoldoende herkend. Zij wijzen op het ontbreken van specifieke screening bij pasgeborenen, de beperkte herkenning van de eerste symptomen en de moeilijke toegang tot genetisch onderzoek en stamceltransplantaties.